Aradan çok uzun yıllar geçmedi henüz. 1950’li yıllarda Down sendromlu bir bebek doğduğunda bu dünyada geçireceği yıllarının sayısının neredeyse iki elin parmaklarını geçmeyeceği söylenirdi. Günümüzde ise artan bilgi kaynakları, genetik farklılaşmanın neticesinde gelişen özgül tıbbi problemlere müdahale seçeneklerine kavuşulması Down sendromlu bireylerin yaşam sürelerine olumlu yansıdı. Artık bu genetik farklılaşma ile doğan bir bebeğin önünde uzun yıllar var. Fakat artan yaşam süresi onlar için geleceklerinde bir başka risk faktörünü de beraberinde getiriyor.
Trizomi21 olarak da adlandırılan Down Sendromu dünya çapında yaklaşık 800 ile 1000 doğumda bir bebekte rast gelinen en yaygın genetik farklılaşmadır. Bir bebek dünyaya, taşıdığı 46 kromozomla gelir. Down sendromlu bir bebek ise biraz daha farklı olarak 21. kromozomun fazladan bir kopyası ile gözlerini açar, onda 47 kromozom olmuştur. İşte bu durumun tıbbi karşılığı “trizomi”dir. Bu fazladan gelen kopya, bebeğin vücudunun ve beyninin gelişimini değiştirerek bazı fiziksel ve gelişimsel zorluklar yaşamasına neden olur. Fakat burada da bilinmesi gereken şey her ne kadar genel bir tanım altında kişilerin durumları ifade ediliyor olsa da her bireyin kendine özgü olduğu olacağıdır. Dolayısıyla genel tanımlamalar bize bir zemin kazandırsa da bu zeminin üzerinde yükselen bir insandır. Toplum olarak benimsenmesi gereken Down sendromlu bireylerin kendi kişilikleri, sevdikleri ve sevmedikleri ile onları onlar yapan bir hayata sahip oldukları, yani bir birey olduklarıdır.
Down sendromlu kişiler için imkanlar dahilinde gelişen esenlik ve buna bağlı olarak uzayan yaşam süreleri onlar için ek bir sağlık riskini de getirdi. Araştırmalar, 40 yaşına gelindiğinde, Down sendromlu bireylerin beyin yapılarında Alzheimer’ın ayırt edici özelliği olarak kabul edilen anormal protein birikintilerine rastlandığını haber verdi. Bu durum oldukça şaşırtıcı olup uzmanların ve bakım verenlerin dikkatini çekti. Olmaması gereken bir biçimde beta amiloid plakları ve tau yumakları 35 yaşından sonra Down sendromlu kişilerin beyin yapılarını değiştirmeye başlıyordu. Ama yine ilginç olan bir durumla daha karşılaşıldı. Madem bu yapılanma tüm bireylerde mevcuttu o zaman tüm Down sendromlu bireyler Alzheimer olmalıydı. İşte bu korkulan beklenti gerçekleşmedi. Hemen hepsinde olan bu değişiklik yine hemen hepsinde Alzheimer’a sebep olmuyordu. Tıp camiası bu soruyu bir süredir soruyor: Neden Alzheimer’ın tüm karakteristik yapısı neredeyse hepsinde mevcutken bazı Down sendromlu bireyler hiçbir zaman hastalığın semptomlarını göstermiyor?
Öte yandan ilerleyen yaş ile beraber Alzheimer olma riski yine de çok yüksektir. Buna neden olarak yani Down sendrom ve Alzheimer bağlantısındaki suçluyu 21.kromozom genlerinden biri olan amiloid öncü proteini APP de buluyorlar. Her ne kadar APP işleyiş açısından gizemini korusa da eldeki bilgiler bize kendisinin beta-amiloid ürettiğini göstermekte. Peki bu işleyiş ile ortaya çıkan beta amiloid bizi nereye bakmaya davet eder? Hali hazırda Down sendromlu bireylerin fazladan bir kopyaya sahip olması APP geninin de fazladan kopyalandığını işaret eder. Kaderin bir garip cilvesi olarak da bu durum da beta-amiloid plakların artmasına neden olur. Böylece Alzheimer’ı tetikleyen biyolojik olaylar zincirinin halkaları tamamlanır.
Beyinde amiloid birikirken beyin hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurma şekli de tıpkı ileri yaştaki bireylerde olduğu gibi Down sendromlu bireylerde de geri dönülmez bir halde bozulur.
Peki şimdi elimizdeki bu gerçek ile ne yapacağız?
Bu noktada ülkemiz için acilen bir farkındalık geliştirilmesi gerekir. Doktora tezim Down sendromlu bireylerde demans üzerine sürmekte. Dolayısıyla gerçekleştirdiğim görüşmeler bana bu ivediliği hatırlatıp duruyor. Şu anda tam da saha da yer aldığımdan ve hali hazırda bu konuda, Alzheimer varlığını işaret edebilecek bir ölçeğin Türkçeleştirme çalışmasının, tam ortasından geçerken ihtiyaçlarımızı fark edebiliyorum.
Öncelikle araştırmalar gösterdi ki, Down sendromlu kişilerin oldukça önemli bir kısmı hafızayla ilgili endişelerini kendi kendine bildiremiyor. Bir diğer durumda Down sendromlu bireylerin hızlanmış yaşlanma dediğimiz bir durumu deneyimlemeleridir. Genel popülasyonda daha ileri yaşta görülen bazı koşullar onlar için daha önce olur. Mesela, yetişkinlikte başlayan nöbetler, sosyallikten çekilme, iş birliğine karşı direnç gibi. Bu iki nokta bizleri zorluğa iter. Ayrıca Alzheimer ile karışabilecek geri döndürülebilir bir dizi problem daha sıklıkla çıkar. Depresyon, hipotiroidizm gibi. Bazı ilaçların yan etkileri de Alzheimer’ı taklit edebilir.
Tanı konusunda yardımcı olabilecek alanda hali hazırda kullanılan ölçekler, beceri testleri de Down sendromlu bireylerin gelişimsel ve zihinsel kapasitelerine uygun değildir. Bu yüzden çalışmamın ilk bölümü Down sendromlu bireylerin yapılarına uygun testleri Türkçeleştirmekten geçiyor. Bu konuda bilgi eksikliği ile ne yazık ki uzmanlar arasında da mevcut. Hiç unutmam çalışmanın başında bir hocamız bana ısrarla mini mental test yapmamı söyleyip duruyor kendisine bunun olamayacağını bilimsel veriler ile ifade ettiğimde garip bir şekilde de çalışmanın olamayacağını söylüyordu. Halbuki Down sendromlu bireylerin gelişimsel özellikleri dikkate alındığında demansın varlığını sorgulayan ve alanda kullanılan testlerin ölçme ve değerlendirmesi onlar için uygun değildir. Bu gibi testlere dahil etmek yapılacak en büyük haksızlıklardan olacaktır. Öte yandan bir ruh sağlığı uzmanımız Down sendromlu bireylerin gelişimsel özelliklerinin farklı olduğunu belirttiğimde kromozomlarını saymamı öneriyor, gelişimsel farklılıkların olmadığını ifade ediyor, psiko-sosyal müdahalelerin gücünü sorguluyordu. Neyse ki bilimsel dünya bu konuda binlerce araştırma ile durumu izah etmiş, göstermiş durumda.
Aslında çok kısaca değindim konuya ama hepimizin katkısını ve anlayışını davet etmemdeki sebep yapılacak çok şeyin varlığı. Öncelikle keşke uzmanlar ve bakım verenler bu konu hakkında aydınlatılsa ve bir araya gelerek gelecek olası problemlere ve çözümlere odaklansak.
Net bir veri olmamasına rağmen 70 bin Down sendromlu kişi ülkemizde yaşamakta. Bu kişilerin aileleri ve bakım verenleri aslında içte içe çocukları hakkında endişe taşıyan, onların bu toplumda eşit, sosyal adalet anlayışı çerçevesinde tüm hakları ile yararlanabilen ve gelecekleri garanti altına alınmış bireyler olmasını isteyen on binlerden oluşuyor. Down sendromlu bireylerin bu dünyaya kattıkları değerin anlaşılması, nöro çeşitlilik anlayışının hakkaniyetle yerleşmesi için kolları sıvamanın zamanı geldi belki de geçmekte. Fakat nereden başlarsak başlayalım kazanç olacaktır. Bu konuda Down sendromlu bireylerin ihtiyacı olan gereksinimlerin karşılanmasına, olası başka ihtiyaçlarının belirlenmesine onlarla birlikte ortak kafa yormaya başlamak için zaman bu zamandır.
Kapak Görsel: Nathan Anderson/Unsplash